Importanța diagnosticului genetic pentru distrofia musculară Duchenne

Scris de Dr. Elena Neagu 1036 afisari
08:38:57, Miercuri 30 Mai 2018

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie. În evoluția naturală a bolii se produce scăderea progresivă a forței musculare și pierderea completă a ambulației, de multe ori înainte de adolescență, iar complicațiile respiratorii și cardicace duc la deces în jurul vârstei de 20 ani.

Pentru a menține funcția musculară cât mai mult timp, diagnosticul și intervenția precoce sunt esențiale. Suspiciunea de DMD se ridică la un băiat care atinge mai târziu etapele motorii de referință (precum mersul și vorbirea) și la care creatin-kinazele (CK) au valori crescute. În această situație, testarea genetică este recomandare standard in ghidurile de diagnostic si îngrijire.

În o treime din cazurile de distrofie Duchenne sau Becker nu există istoric familial, fiind vorba de mutații de novo. Riscul ca frații unei persoane afectate să dezvolte boala depinde de starea de purtător a mamei. Femeile purtătoare prezintă un risc de 50% de a transmite mutația DMD la fiecare sarcină. Fiii care moștenesc mutația vor fi întotdeauna afectați, în timp ce fiicele care moștenesc mutația vor fi purtătoare și pot sau nu să dezvolte cardiomiopatie.

În România testarea genetică a copiilor cu suspiciune de DMD, precum și a rudelor lor, este susținută printr-un program național finanțat de către Ministerul Sănătății.

Testarea genetică se recomandă în următoarele situații:

1. confirmarea diagnosticului/suspiciunii clinice de distrofie Duchenne/ Becker la persoanele afectate;

2. testarea rudelor feminine ale unui pacient pentru stabilirea statutului de purtătoare de mutație în gena distrofinei; ideal este să se cunoască în prealabil mutația cauzatoare de boală la pacient;

3. diagnosticul prenatal la gravidele cu statut de purtătoare de mutație în gena distrofinei sau cu risc crescut pentru o mutație DMD; se efectuează prin analiza AND-ului extras din celulele fetale obținute prin amniocenteză, de obicei efectuată la aproximativ 15-18 săptămâni de gestație.

Laboratorul de Genetică Medicală din cadrul Institutului Național de Medicină Legală efectuează testări genetice pentru distrofinopatii din anul 2006. Începând cu 2007, Laboratorul si-a verificat performantele de lucru și calitatea testării genetice prin obținerea de certificate de excelenţă pentru testarea genetică a maladiei Duchenne/Becker. Din 2009, Laboratorul de Genetica al INML efectuează testările genetice în cadrul unui program național de diagnosticare și prevenire a distrofiilor neuromusculare susținut de Ministerul Sănătății.

În concluzie, testarea genetică a genei distrofinei este de mare importanță pentru pacienții cu DMD/BMD, deoarece permite accesul precoce la îngrijirile standard, cu evitarea unor investigații invazive și impact semnificativ asupra evoluției bolii, accesul la terapii specifice care  se adresează anumitor tipuri de mutații, precum și consilierea genetică a familiei.

Comentarii
Nume:
Email
(nu va fi publicat):
Telefon
(nu va fi publicat):
Comentariu:
Introdu codul

Completeaza cu atentie codul de mai sus. Literele nu conteaza cum sunt introduse. Pentru alt cod, apasa pe imagine.

NOTA: Va rugam sa folositi un limbaj decent in comentariile pe care le lasati. Folosirea de cuvinte obscene, atacuri la persoana unui medic sau autor de articole, afisarea de anunturi publicitare, precum si jigniri, trivialitati, injurii se vor sanctiona prin cenzurarea partiala a comentariului, stergerea integrala sau chiar interzicerea dreptului de a posta, prin blocarea IP-ului folosit. Site-ul saptamanamedicala.ro nu raspunde pentru opiniile postate in rubrica de comentarii, responsabilitatea formularii acestora revine integral autorului comentariului.

Rubrici
Evenimente medicale Evenimente

in luna Octombrie 2018

A VI-A CONFERINŢĂ ARCPA SIBIU, 2018 A VI-A CONFERINŢĂ ARCPA SIBIU, 2018

17 Octombrie 2018

In Sibiu
Farma Practic ediția 69, Eforie Nord Farma Practic ediția 69, Eforie Nord

05 Octombrie 2018

In Constanta
Pancreas 360°, Bucuresti Pancreas 360°, Bucuresti

03 Octombrie 2018

In Bucuresti
Congresul Național de Dermatologie, 2018 Congresul Național de Dermatologie, 2018

03 Octombrie 2018

In Brasov
Zilele Medicului de Medicina Interna, 2018 Zilele Medicului de Medicina Interna, 2018

04 Octombrie 2018

In Cluj