Cristina Elena Ionescu Biolog
Analiza cariotipului este o sursă de informaţie foarte importantă în cazul cuplurilor cu infertilitate, cu pierderi recurente de sarcină, precum şi la bărbaţii cu un număr scăzut de spermii în lichidul seminal, deoarece, frecvent, aceştia sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale. Unele dintre anomalii apar de novo, altele sunt derivate ale unor rearanjări echilibrate prezente la unul dintre genitori.
La nou-născuţi incidenţa acestor anomalii este cuprinsă între 0,5% şi 1%, iar la produşii de concepţie pierduţi în timpul sarcinii este cuprinsă între 20% şi 60%.
Analiza se efectuează pe celule mitotice blocate în metafaza sau prometafaza ciclului celular, când cromozomii au conformaţia adecvată examenului citogenetic, deoarece pot fi vizualizaţi la microscopul optic. O varietate de ţesuturi pot fi folosite pentru sursa de celule: sânge periferic, lichid amniotic sau vilozităţi coriale pentru diagnosticul prenatal, respectiv biopsii tumorale sau aspirate medulare în cazul neoplaziilor maligne.
Pentru a fi diferenţiaţi, cromozomii sunt bandaţi şi coloraţi. În prezent bandarea G este cel mai frecvent utilizată pentru depistarea aberaţiilor cromozomiale. Bandarea induce un pattern specific pentru fiecare cromozom în parte (asemănător unui cod de bare), comun pentru indivizii unei specii. În general, în urma bandării G rezultă circa 400-800 de benzi distribuite între cele 23 perechi de cromozomi umani. O bandă G conţine mai multe milioane de perechi de baze de ADN (până la 10 milioane), o regiune în care se pot afla sute de gene.
Imaginea fiecărui cromozom este aranjată într-un format standardizat (în funcţie de mărime, poziţia centromerului şi modelul de bandare) denumit cariotip. Conform convenţiilor internaţionale, autosomii sunt numerotaţi de la 1 la 22, în ordine descrescătoare în funcţie de mărime, iar cromozomii de sex sunt aşezaţi la capătul cariogramei.
Cariotipurile sunt analizate pentru a detecta prezenţa celor 22 perechi de autosomi, a celor 2 cromozomi de sex, precum şi a posibilelor modificări citogenetice. În urma analizei se pot detecta modificări în numărul cromozomilor (aneuploidii), precum trisomia 21 (Sindromul Down), sau se pot evidenţia modificări structurale mai subtile, cum sunt translocaţiile, deleţiile, duplicaţiile sau inversiile.
Efectuarea cariotipului este recomandată cuplurilor care intenţionează să conceapă un copil şi, mai ales, celor cu probleme de infertilitate sau pierderi recurente de sarcină. Examenul citogenetic prenatal se impune a fi efectuat tuturor gravidelor care au depăşit vârsta de 35 de ani, dat fiind faptul că riscul de a da naştere unui copil cu aneuploidii creşte semnificativ odată cu vârsta maternă.
