Cancerele rare sunt boli rare ce afectează peste 10.000 de persoane în România.
Leucemia mieloidă cronică (LMC), este o formă rară de cancer şi se caracterizează prin prezenţa anomaliei cromozomiale cunoscute sub denumirea cromozomul Ph (Philadelphia), o anomalie dobandită prin translocaţie reciprocă între cromozomul 9 şi cromozomul 22.
Descoperirea cromozomului Ph (1960) a fost prima demonstraţie a legăturii dintre o anomalie cromozomială şi o formă de cancer.
Manifestări clinice:30% dintre pacienţi sunt asimptomatici, la unii se observă o scădere ponderală, astenie fizică, anorexie, saţietate precoce, dureri, disconfort abdominal, febră, transpiraţii, dureri osoase
Faze clinice:
1) iniţial faza cronică
2) faza accelerată
3) puseu blastic
Nu toţi pacienţii respectă ordinea: faza cronică-faza accelerată-puseu blastic
Statisticile arată că vârsta medie la diagnostic este de 45 - 55 ani şi 12% - 30% dintre pacienţi sunt diagnosticaţi la 60 ani sau peste 60 ani.
Majoritatea pacienţilor sunt diagnosticaţi în stadii incipiente, 85% în faza cronică şi 5% - 10% în faza accelerată sau blastică.
Examenul clinicconstă în:
- examinarea ganglionilor limfatici,
- examinarea splinei și a abdomenului (splenomegalia- consistenţă fermă, mobilă cu respiraţia),
- analiză a celulelor măduvei osoase (mielogramă)
- tehnica FISH (hibridizarea in situ cu markeri fluorescenți), test ce evidențiază anomaliile cromozomiale și care poate detecta prezența cromozomului Philadelphia.
Se urmăresc 3 obiective ale tratamentului în LMC
1) Remisiune hematologică( HLG normală, fără oraganomegalie)
2) Remisiune citogenetică(absenţa crom.Ph)
3) Remisiune moleculară(absenţa ARNm BCR/ABL la examentul RT-PCR).
Monitorizarea pacienţilor cu LMC
- hematologic,la fiecare 2 săptămâni până la confirmarea RHCşi apoi la 3 luni
- citogenetic, la cel puţin 6 luni până la confirmarea RCCşi apoi la 12 luni
- molecular, la 3 luni RT-PCR
LMC este o boală cu debut silențios, de aceea verificarea periodică a hemoleucogramei este foarte importantă!
Pacienții cu LMC există! Să fim conștienți de existența lor!