DiageGen I° și IIo step: originea proiectului
Kit de biologie moleculară pentru predispoziția la diabet zaharat de tip1, sau la diabet zaharat insulino-dependent, pe ADN-ul extras din sângele periferic, prin amplificare în Real Time PCR a alelelor HLA de clasă II specifice pentru această condiție.
DiabeGen I Step este conceput pentru a detecta:
- Alelele de clasă HLA DRB1*04, DRB1*03, DQB1*03:02 și DQB1*02, implicate în haplotipurile care predispun cel mai mult la diabet zaharat de tip 1(DR4-DQA1*03/DQB1*03:02, DR3-DQA1*05/DQB1*02)
- Alela de protecție DQB1*06:02
- Condiția alelei DRB1*04 (homo/ sau heterozigoză)
DiabeGen II Step permite efectuarea rezoluției înalte (până la cea de-a patra cifră) a alelei DRB1*04 când este asociată cu alela DQB1*03:02 (haplotipul DR4-DQ8), pentru a evalua prezența alelelor DR4 cu risc înalt (DRB1*04:01, DRB1*04:05) sau a alelelor de protecție DR4 (DRB1*04:03, DRB1*04:06) sau a alelelor DR4 cu risc moderat (toate celelalte alele rămase DRB1*04 până la DRB1*04:19). Rezoluția înaltă DR4 este posibilă la subiecți cu o singură copie de alelă DRB1*04 (heterozigoză, DiabeGen I Step).
Alela de protecție DQB1*06:02 poate fi și ea detectată, în cazul în care este prezentă, cu ajutorul DiabeGen II Step.
Caracteristicile produselor
- Identificarea alelelor care fie predispun și/sau fie protejează împotriva T1D
- Tipizare de înaltă rezoluție pentru DRB1*04
- Reactivi gata de folosire
- Configurația testului poate fi adaptată oricărei posibile nevoi
- Definirea clasei de risc conform celei mai recente literaturi
- Sistem validat pe cele mai comune termocicloare (AB 7300, 7500 și 7500 FAST, Bio-Rad CFX96 Touch și Connect)
Domeniul de utilizare
Kit-urile de biologie moleculară pentru detectarea alelelor HLA de Clasă II care predispun la diabet zaharat de tip 1(sau la diabet zaharat insulino-dependent T1D) și detectarea de înaltă rezoluție a alelelor de clasă II HLA DRB1*04 și DQB1*06:02 prin amplificare Real Time PCR a ADN-ului uman din sângele periferic.
Diabetul zaharat de tip 1 (insulino-dependent) (T1D) reprezintă o tulburare complexă, multifactorială, care implică mai mulți factori genetici și de mediu. T1D este forma cea mai comună de diabet în rândul copiilor și al adulților tineri din cadrul populației caucaziene, unde prevalența este de aproximativ 0,4%. Această incidență variază în funcție de poziția geografică și de vârstă. Cea mai mare probabilitate de a dezvolta diabet zaharat de tip 1 este asociată cu prezența haplotipurilor DRB1*04-DQA1*03-DQB1*03:02 ȘI DRB1*03-DQA1*05-DQB1*02 în heterozigoză (cunoscute din punct de vedere serologic ca DR4-DQ8 ȘI DR3-DQ2), urmată de homozigoză pentru DR4-Dq8 și DR3-DQ2.
Riscul estimat de a dezvolta diabetul de tip 1(în rândul populației generale) la copii care au genotipul HLA-DR3-DQ2/DR4-DQ8 este de 1 caz din 20. Această condiție trece la 1 caz din 5 dacă în familie există alte cazuri de diabet de tip 1.
Interpretarea rezultatelor
Utilizarea combinată a DiabeGen I Step și a DiabeGen II Step permite identificarea combinațiilor de alele care ar putea conduce la definirea susceptibilității de diabet zaharat de tip 1 la fiecare subiect.
Concluzii
Spre diferență de alte tulburări genetice asociate cu HLA, de ex. boala celiacă, cunoașterea contextului genetic al unui subiect cu potențial de risc în ceea ce privește dezvoltarea de diabet, nu influențează modul în care este tratat. Disponibilitatea DiabeGen I & II Step reprezintă așadar un pas important în sprijinirea identificării posibililor pacienți cu risc de a dezvolta această boală și follow-up-ul acestora.
Dr. Răzvan Neagoe, A&P ITALIAN PHARMACEUTICALS
got catalin
buna ziua, va scriu referitor la testul diabegen. sunt tatal unei fetite de 1 an si 9 luni diagnosticata cu diabet tip 1. noi suntem interesati sa facem acest test si va rugam frumos sa ne transmiteti unde se poate face acest test. sau e in faza de proiect? multumim frumos
April 14, 2016, 5:21 p.m.