Talasemia este o boală hematologică ereditară gravă,ce afectează capacitatea de a produce hemoglobina, rezultând anemia cronică.
Există două mari tipuri de talasemie - alfa şi beta - în funcţie de tipul de lanţ de hemoglobină afectat.
Talasemia este transmisă genetic.Copilul care moşteneşte o singură genă cu mutaţie, devine purtător de tara – talasemie minoră - majoritatea ducând o viaţă normală.
În cazul în care ambii părinţi sunt purtători de tara, există nefericita “şansă”de 25% de a o transmite copilului sub formaunei anemii severe, ce necesită transfuzii sanguine regulate.
Cum se manifestă talasemia?
În primii doi ani de viaţă se observă paloare tegumentară, icter, hepatosplenomegalie, tulburări de creştere.
Stabilirea diagnosticului se face prin electroforeza hemoglobinei, anemie şi aspect caracteristic frotiu sânge periferic, tehnici biologie moleculară.
Tratamentul talasemiei majore are la bază transfuziile regulate şi terapia chelatoare de fier.
Transfuziile periodice, la un interval de 2-6 săptămâni reduc riscurile produse de anemia cronică - tulburări de creştere, deformări osoase, creştere splină/ficat, tahicardie.
Absorbţia intestinală de fier este crescută la pacienţii cu talasemie majoră, fiecare unitate de sânge transfuzată aducând în organism 200 mg fier (100-250mg/kgc/an).
Depunerea excesului de fier în piele, cord, ficat, pancreas, organe endocrine are repercursiuni grave asupra organismului.
Deoarece organismul nu are un mecanism propriu de eliminare al fierului în exces, îndepărtarea acestuia este esenţială în managementul talasemiei majore.Începând cu anul 2008, multor pacienţi cu talasemie majoră li s-a schimbat semnificativ viaţa prin accesul la noul tratament chelator oral – tablete dispersabile, în doză unică, zilnică.
Complicaţiile asociate talasemiei sunt:
- endocrine (tulburări de creştere, pubertate întârziată şi hipogonadism, hipotiroidism, hipoparatiroidism, infertilitate, osteoporoză).
- cardiace (tulburări de ritm cardiac, cardiomegalie, insuficienţă cardiacă)
- hepatice (virusurile hepatita B,C, ciroza hepatică, cancere hepatice)
- infecţioase (infecţii virale - virusurile hepatitice, HIV, parvovirusuri, virus citomegalic; infecţii bacteriene: yersinia enterocolitica, Klebsiella; infecţii fungice)
Singura terapie care asigură vindecarea definitivă este transplantul de măduvă osoasă.
Din păcate, acesta este aplicabil unui număr redus de pacienţi din cauza absenţei unui donator compatibil şi a costului ridicat.
O deosebită importanţă trebuie acordată prevenţiei talasemiei majore.
Pentru purtătorii de talasemie minoră care îşi doresc să aibă copii, testarea partenerului este obligatorie.
Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minoră a fost pus la ambii parteneri după concepție, se recomandă efectuarea testelor de genetică moleculară la făt pentru a identifica prezenţa mutaţiilor talasemice.
Pentru a obţine material fetal se recomandă amniocenteza – după săptămâna15 de sarcină - sau prelevare de probe din vilozităţile coriale - în săptămânile 10-12 de sarcină. Această analiză presupune recoltarea de fragmente foarte mici de ţesut cu origine fetală. Ambele pot fi efectuate numai în centre specializate şi sub control ecografic.
Pornind de la experienţele personale, Gănescu Costin Radu, împreună cu alţi pacienţi, a format în anul 2005 Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM) – asociaţie non-guvernamentală, care să dea posibilitatea militării pentru drepturile bolnavilor de talasemie majoră, accesul nediscriminatoriu la tratament, pentru a benefecia de servicii medicale corecte în timp util, într-un cuvânt, pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu talasemie majoră.
Începând din 2006, Asociaţia a fost implicată în diferite activităţi şi primul pas pe care l-a făcut a fost afilierea la FEDERAŢIA INTERNATIONALĂ A TALASEMIEI (TIF).
Statisticile arată că în România trăiesc aproximativ 240 pacienţi cu talasemie majoră, iar în asociaţie sunt înscrişi 143 de pacienţi, acţiunile APTM servind însă întregii comunităţi de talasemici din România.
La ora acuală, speranţa de viaţă a bolnavilor cu talasemie majoră a crescut semnificativ, cel mai în vârstă pacient având 49 ani.
Ion
Bună ziua...suntem o familie fericita..dar ni sa dat peste cap toată fericirea până când am aflat ca avem amândoi talasemie minora..soția e gravida în o luna...nu știm ce să facem.cum sa procedam va rugam sa ne ajutați pt a lua o decizie, nu mai avem copii si nil dorim ff.mult dacă cineva știe unde sa ne îndrume va rog sa ne contactați la nr 0763025043..va mulțumesc
Feb. 10, 2016, 6:07 p.m.Saptamana Medicala Administrator
Contactati Asociatia Persoanelor cu Talasemie Majora Institutul National de Hematologie Transfuzionala Bucuresti Str. Constantin Caracas nr. 2-8, Sector 1 , Bucuresti, Romania Tel. 021 319 3162 aptm@talasemia.ro www.talasemia.ro
Feb. 10, 2016, 6:12 p.m.Dy
Buna ziua!\\r\\nAm o fetita si traiesc cu frica ca ar avea talasemie majora.Se poate trai cu aceasta boala?\\r\\nNu stiu ce as putea face, sunt disperata\\r\\nMultumesc
June 3, 2016, 2:09 p.m.