Articole scrise de Elena Neagu, Laboratorul de Genetică - Institutu Dr.

Importanța diagnosticului genetic pentru distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetic severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie. Afecţiunea este determinată de prezenţa unor mutaţii în gena distrofinei (DMD) situată pe braţul scurt al cromozomului X, genă care codifică o proteină numită tot distrofină, implicată în sta......