Genetica

Dr. Elena Neagu, Laboratorul de Genetică - Institutul Naţional de Medicină Legală “Mina Minov

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetic severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie. Afecţiunea este determinată de prezenţa unor mutaţii în gena distrofinei (DMD) situată pe braţul scurt al cromozomului X, genă care codifică o proteină numită tot distrofină, implicată în stabilitatea fibrei musculare în timpul contracţiei.

citeste mai mult
Sursa: Pro Life Clinics

Genetica este ştiinţa eredităţii şi variabilităţii, este o ştiinţă care se aplică tuturor organismelor vii deoarece legile transmiterii ereditare ce au la bază comportarea materialului genetic celular (ADN) sunt universale. Genetica umană este de fapt aplicarea geneticii la om şi actualmente are un rol deosebit de important în practica medicală.

citeste mai mult