145

Genetica

Importanța diagnosticului genetic pentru distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetic severă, progresivă, manifestată prin slăbiciune musculară cu debut în copilărie. Afecţiunea este determinată de prezenţa unor mutaţii în gena distrofinei (DMD) situată pe braţul scurt al cromozomului X, genă care codifică o proteină numită tot distrofină, implicată în sta......

Vizite: 1356
Principalele boli genetice

Genetica este ştiinţa eredităţii şi variabilităţii, este o ştiinţă care se aplică tuturor organismelor vii deoarece legile transmiterii ereditare ce au la bază comportarea materialului genetic celular (ADN) sunt universale. Genetica umană este de fapt aplicarea geneticii la om şi actualmente are un rol deosebit de important în practica me......

Vizite: 3518

Genetica