Asociația Medicală Română, în colaborare cu Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, organizează în perioada 5-7 noiembrie 2026, la București, Conferința Națională de Boli Rare 2026, un eveniment multidisciplinar dedicat medicilor și profesioniștilor implicați în diagnosticul, tratamentul, monitorizarea și îngrijirea pacienților cu boli rare.

Conferința își propune să ofere un cadru de actualizare a cunoștințelor medicale, schimb de experiență și colaborare interdisciplinară, într-un domeniu aflat într-o continuă evoluție, marcat de progrese importante în genetică, genomică, diagnostic precoce și terapii inovatoare.

Bolile rare reprezintă o provocare majoră pentru sistemele de sănătate din întreaga lume. Deși fiecare afecțiune afectează un număr redus de persoane, impactul cumulat este semnificativ, milioane de pacienți fiind diagnosticați cu una dintre cele 6000-8000 de boli rare cunoscute, conform estimărilor. Aproximativ 80% dintre acestea au o cauză genetică, iar majoritatea debutează în copilărie.

Programul științific al conferinței va aborda teme de actualitate din numeroase specialități medicale, evidențiind importanța colaborării dintre medici, cercetători, geneticieni, laboratoare și centre de expertiză.

Printre domeniile abordate se numără:

·       hematologia și imunologia bolilor rare;

·       pneumologia și cardiologia bolilor rare;

·       neurologia, neurogenetica și bolile neuromusculare;

·       bolile metabolice ereditare;

·       bolile endocrine rare;

·       nefrologia și hepatologia;

·       dermatologia și bolile scheletului;

·       oftalmologia și alte patologii rare multisistemice.

Conferința va include prezentări științifice, comunicări orale, postere, sesiuni interdisciplinare și dezbateri dedicate celor mai noi direcții terapeutice, programelor naționale de sănătate și accesului pacienților la diagnostic și tratament.

Un element important al manifestării îl reprezintă promovarea cercetării medicale. Medicii și cercetătorii sunt invitați să contribuie la programul științific prin înscrierea de comunicări orale și postere științifice. Lucrările acceptate vor fi publicate sub formă de rezumat în volumul oficial de Proceedings al conferinței, publicat ca supliment al Romanian Medical Journal, revistă indexată internațional.

Conferința este adresată tuturor specialităților medicale care pot contribui la identificarea și managementul pacienților cu boli rare, oferind participanților oportunitatea de a descoperi cele mai recente progrese științifice și de a dezvolta noi colaborări profesionale.

Prin organizarea acestei manifestări, organizatorii își propun să susțină dezvoltarea unei comunități medicale puternice și conectate, capabile să răspundă provocărilor complexe generate de bolile rare și să contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacienților.