Mastocitoza sistemica

Scris de Redactie 2649 afisari
17:28:25, Marti 18 Octombrie 2016

Dr. Ioana Soare, sef de lucrari expertiza medicala Universitatea Titu Maiorescu

Mastocitoza reprezinta un grup heterogen de boli, fiind considerata o boala rara, hemato-oncologica, cronica. A fost definita ca atare in 2001, desi medicii veterinari o recunosteau de foarte mult timp.La om este inca mult subdiagnosticata.

Prevalenta  bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.

În țările din UE, este considerată rară orice boală care afectează mai puțin de 5 persoane din 10 000. Se estimează că la ora actuală, în UE, un număr de 5 000 până la 8 000 de boli rare afectează 6-8 % din populație (27-36 de milioane de cetățeni).

Exemple de boli rare in Romania:

•  Lupus

•  Sarcoidoza

•  Scleroza multipla

•  Hipertensiunea pulmonara

•  SIDA

•  Limfoamele¨     Unele tipuri de cancer

•  Mastocitoza (62 pacienti)

Etiopatogenie

Mastocitele sunt celule din sistemul nostru imunitar, cu rol fagocitar. Ele sunt produse în măduva osoasă şi de acolo trec în ţesuturi unde se localizeaza in proximitatea  vaselor capilare sau a terminatiilor nervoase, intră în rețeaua de susținere a unor organe (splină, ganglioni, măduvă etc.) si. In mod normal mastocitele nu se găsesc în sânge periferic. Conțin în citoplasmă granulații bazofile de diferite dimensiuni, ce secretă diverși mediatori chimici (ex.: histamină, heparină, triptaza). 

In mastocitoză are loc o acumulare de mastocite anormale în unul sau mai multe organe (ex. piele, măduvă, ficat, splină), care prin reactii de degranulare elibereaza

histamina.Se considera afectare de organ daca mastocitele reprezinta peste 30% din volumul organului.

Simptome

•  flushing, prurit,

•  diaree, indigestie, greaţă, durere abdominală,

•  durere musculară/osoasă, osteoporoză,

•  hipo/hiper tensiune, tahicardie,

•  tuse, bronhospasm,

•  edem Quincke, anafilaxie,

•  poliurie,

•  migrena, dezorientare, oboseală, ameţeli, iritare, probleme de concentrare, depresie şi anxietate

Clasificarea OMS

Mastocitoze cutanate (MC)

•  Mastocitoză cutanată maculo-papulară (MPCM) [anterior denumită urticaria pigmentosa (UP)]

•  Mastocitoză cutanată difuză (MCD)

•  Mastocitom

Mastocitoze sistemice (MS) - la adulti in general

•  Mastocitoză Sistemică Indolentă (MSI), (forma cea mai comună a Mastocitozei Sistemice)

•  Mastocitoză Medulara

•  Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)

•  Mastocitoză sistemică cu o boală hematologică clonală neasociată liniei celulare a mastocitelor (SM-AHNMD)

•  Mastocitoză Sistemică Agresivă (MSA)

•  Leucemia Mastocitara(MCL)

•  Sarcomul Mastocitar (MCS)

•  Mastocitoză Extracutanată.

•  Sindromul de activare mastocitara

Mastocitoza sistemica

Boala hemato-oncologica mielo-proliferativa, caracterizata de infiltrarea mastocitelor derivate clonal in diferite tesuturi, incluzand maduva osoasa, tegumentul, tractul gastro-intestinal, ficatul si splina.

Pacientii fac socuri anafilactice sau moarte clinica la anestezice, antibiotic, uneori chiar la corticoizi.

Durata medie de supravietuire este de 16 ani la pacientii cu mastocitoza indolenta sistemica,  41 luni in mastocitoza agresiva sistemica si de 2 luni in leucemia cu mastocite.

Diagnostic

1. Pe baza biopsiei a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplineşte cel puţin un criteriu major şi unul minor, sau cel puţin trei criterii.

Criteriu Major

•  Infiltraţii multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat).

Criterii Minore

•  Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică (cu formă de fus sau elongaţii)

•  Prezenţa mutaţiei C KIT D 816 V

•  Mastocitele exprimă  CD2 şi/sau CD25

2. Triptaza serica >20ng/mL

Tratament preventiv

•  Evitarea traumatismelor de orice fel

•  Evitarea sarcinii

•  Excluderea masajului, fizioterapiei, acupuncturii, fitoterapiei cu tincturi

•  Dieta fara alergeni, alcool

•  Kinetoterapie in apa, inot usor

•  Protectie fata de insect

•  Permanent medicamente anti-degranulare mastocitara (cromoglicat de sodiu)

•  Medicatie antialergica

Nu exista tratament curativ.

Cazurile trebuie tratate de echipa medic-psiholog cu experienta in boala rara respectiva

Infiintarea de centre de excelenta pentru fiecare boala rara este un deziderat.

Exista ASOCIATIA SUPORT MASTOCITOZA ROMANIA, precum si Alianța Națională pentru Boli Rare România care pot sprijini acesti pacienti.

Bibliografie

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_ro.htm

http://emedicine.medscape.com/article/203948-overview

https://mastocitozaweb.wordpress.com/

www.bolirareromania.ro/

http://www.cnas.ro/page/programul-national-de-tratament-pentru-boli-rare.html

Sus
Comentarii
Olenic lucretia
Buna ziua,de 5 ani ma chinui cu un angioedem,dar tot de atâta timp sunt trimisa la fel de fel de investigații,ba cancer la san,ba ciroza hepatica...Eu cu boala autoimuna nu beneficiez de un medicament compensat,analize compensate deșii ma chinui sa muncesc. Sunt zile când nu pot sta pe picioare,oți de dureri osoase, ori de blândele care ma ucid ușor da sigur. Chiar nu se poate face nimic in astfel de cazuri? De 5 ani sunt bani grei pe care i am cheltuit pentru investigațiile mele care inca 100% nu sunt foarte clare. Multumesc
18 Octombrie 2017, 12:54:31 Scor: 0 Aproba Dezaproba
Nume:
Email
(nu va fi publicat):
Telefon
(nu va fi publicat):
Comentariu:
Introdu codul

Completeaza cu atentie codul de mai sus. Literele nu conteaza cum sunt introduse. Pentru alt cod, apasa pe imagine.

NOTA: Va rugam sa folositi un limbaj decent in comentariile pe care le lasati. Folosirea de cuvinte obscene, atacuri la persoana unui medic sau autor de articole, afisarea de anunturi publicitare, precum si jigniri, trivialitati, injurii se vor sanctiona prin cenzurarea partiala a comentariului, stergerea integrala sau chiar interzicerea dreptului de a posta, prin blocarea IP-ului folosit. Site-ul saptamanamedicala.ro nu raspunde pentru opiniile postate in rubrica de comentarii, responsabilitatea formularii acestora revine integral autorului comentariului.

Rubrici
Evenimente medicale Evenimente

in luna Octombrie 2018

A VI-A CONFERINŢĂ ARCPA SIBIU, 2018 A VI-A CONFERINŢĂ ARCPA SIBIU, 2018

17 Octombrie 2018

In Sibiu
Farma Practic ediția 69, Eforie Nord Farma Practic ediția 69, Eforie Nord

05 Octombrie 2018

In Constanta
Pancreas 360°, Bucuresti Pancreas 360°, Bucuresti

03 Octombrie 2018

In Bucuresti
Congresul Național de Dermatologie, 2018 Congresul Național de Dermatologie, 2018

03 Octombrie 2018

In Brasov
Zilele Medicului de Medicina Interna, 2018 Zilele Medicului de Medicina Interna, 2018

04 Octombrie 2018

In Cluj