Conf. Univ. dr. Dana-Lucia Stanculeanu
Interviu realizat cu Conf. Dr. Dana Lucia Stănculeanu, Medic Primar Oncologie, Institutul Oncologic București
Poate fi considerată testarea genetică primul pas în apărarea împotriva cancerului?
Testarea genetică nu constituie, în sine, o metodă de prevenție a cancerului, ci reprezintă mai degrabă punctul de plecare în evaluarea riscului oncologic. Prin intermediul acesteia, putem identifica persoanele cu predispoziții genetice și putem construi strategii de screening personalizat, supraveghere atentă și depistare precoce, înainte ca afecțiunea să se manifeste clinic. În special pentru pacienții cu antecedente familiale sau personale sugestive pentru agregare familială a unei patologii neoplazice, testarea genetică oferă informații valoroase care ne permit să planificăm un program de monitorizare eficient.
Deși identificarea unei mutații germinale nu garantează că boala se va dezvolta, ea creează o oportunitate importantă de a stabili un plan clar de supraveghere, de a interveni precoce și, în anumite situații, de a implementa măsuri profilactice, crescând astfel șansele de detectare timpurie.
Pentru ca aceste informații să fie valorificate corespunzător, este esențial ca testarea să fie integrată în cadrul unei ședințe de consiliere genetică, alături de o evaluare clinică atentă, în colaborare cu o echipă multidisciplinară.
Când se recomandă terapia hormonală?
Terapia hormonală este recomandată în managementul tumorilor hormono-dependente, respectiv acele tumori ale căror celule exprimă receptori pentru estrogen și/sau progesteron. În neoplaziile senologice care exprimă receptori hormonali la suprafața celulelor, terapia hormonală reprezintă un pilon central al tratamentului, atât în stadiile precoce, după intervenția chirurgicală, pentru a reduce riscul de recurență, cât și în boala metastatică, unde poate fi combinată cu terapii țintite pentru a încetini progresia bolii.
Importanța terapiei hormonale nu se limitează la cancerul de sân. În cancerul de prostată, de exemplu, blocarea androgenică prin antiandrogeni sau inhibitori ai sintezei testosteronului reprezintă tratamentul sistemic de bază. În anumite subtipuri de cancer endometrial sau ovarian, tumorile care exprimă receptori hormonali pot beneficia de terapii cu progestative sau inhibitori de aromatază, aceasta reprezentând o resursă importantă mai ales în boala avansată sau recurentă.
Decizia de a utiliza terapia hormonală se bazează pe o evaluare complexă a mai multor factori, printre care stadiul și subtipul histopatologic al tumorii, profilul receptorilor hormonali, vârsta pacientului și comorbiditățile asociate, cum ar fi riscul cardiovascular sau osteoporotic.
Care este rolul profilării genomice și a tumor board-ului în medicina personalizată?
Profilarea genomică comprehensivă oferă posibilitatea de identificare a modificărilor genetice cu relevanță terapeutică, diagnostică sau prognostică, atât somatice, cât și germinale, și poate ghida alegerea terapiilor țintite sau includerea pacienților în studii clinice. Această abordare devine deosebit de valoroasă în cazul tumorilor rare, al formelor refractare la terapiile convenționale sau atunci când opțiunile standard sunt limitate, oferind o perspectivă mai clară asupra mecanismelor moleculare implicate și noi oportunități de tratament.
În acest context, tumor board-ul molecular joacă un rol central: interpretarea rezultatelor profilării genomice și integrarea acestora într-un plan terapeutic personalizat.
