Conf. Univ. dr. Dana-Lucia Stanculeanu
Testarea genetică nu constituie, în sine, o metodă de prevenție a cancerului, ci reprezintă mai degrabă punctul de plecare în evaluarea riscului oncologic. Prin intermediul acesteia, putem identifica persoanele cu predispoziții genetice și putem construi strategii de screening personalizat, supraveghere atentă și depistare precoce, înainte ca afecțiunea să se manifeste clinic. În special pentru pacienții cu antecedente familiale sau personale sugestive pentru agregare familială a unei patologii neoplazice, testarea genetică oferă informații valoroase care ne permit să planificăm un program de monitorizare eficient.
Deși identificarea unei mutații germinale nu garantează că boala se va dezvolta, ea creează o oportunitate importantă de a stabili un plan clar de supraveghere, de a interveni precoce și, în anumite situații, de a implementa măsuri profilactice, crescând astfel șansele de detectare timpurie.
Pentru ca aceste informații să fie valorificate corespunzător, este esențial ca testarea să fie integrată în cadrul unei ședințe de consiliere genetică, alături de o evaluare clinică atentă, în colaborare cu o echipă multidisciplinară.
Profilarea genomică comprehensivă oferă posibilitatea de identificare a modificărilor genetice cu relevanță terapeutică, diagnostică sau prognostică, atât somatice, cât și germinale, și poate ghida alegerea terapiilor țintite sau includerea pacienților în studii clinice. Această abordare devine deosebit de valoroasă în cazul tumorilor rare, oferind o perspectivă mai clară asupra mecanismelor moleculare implicate și noi oportunități de tratament.
În acest context, tumor board-ul molecular joacă un rol central: interpretarea rezultatelor profilării genomice și integrarea acestora într-un plan terapeutic personalizat, unde expertiza multidisciplinară a oncologilor, geneticienilor și anatomo-patologilor oferă opțiuni terapeutice optim adaptate profilului molecular al pacientului.
