Trombofilia reprezintă o tulburare hemostatică, ereditară sau dobândită care determină un risc crescut de tromboză venoasă sau arteriala. Tromboza împreună cu complicaţiile embolice reprezintă a treia cauză de deces în ţările dezvoltate. În acest context îngrijorător, laboratoarele clinice vin în întâmpinarea pacienţilor dispunând de expertiza şi logistica necesare unui diagnostic exact şi eficient al trombofiliei.
Cauzele trombofiliei şi manifestările clinice
Cauzele trombofiliei pot fi: primare sau dobândite.
Cauzele primare–congenitale, care determină o hipercoagulabilitate severă:
Factorul V Leiden - 5% din populaţie
Deficit de proteina C sau S
Mutaţii ale protrombinei 20210A
Deficit de AT III
Hiperhomocisteinemia (mutaţie a hidrofolat reductazei sau deficit de vit. B6, B12, ac. folic)
Anomalii ale plasminogenului sau fibrinolizei
Cauzele dobândite ale trombofiliei: afecţiuni ce predispun la tromboză:
Boli vasculare: ateroscleroză, diabet, vasculite
Anomalii ale fluxului sanguin: staza vasculară hipervâscozitatea (policitemia vera, boala Waldenstrom, leucemii acute, siclemie).
Alte afecţiuni asociate cu hipercoagulabilitatea: cancerul, chimioterapia, administrarea contraceptivelor orale, terapie cu estrogeni, sindrom nefrotic, sindrom antifosfolipidic ,CID, hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
În producerea procesului trombotic intervin trei factori: scăderea fluxului sanguin, leziunea endoteliului vascular şi hipercoagulabilitatea. Leziunea endotelială determinată de ateroscleroză, hiperhomocisteinemie şi fumat este elementul patogenic principal în tromboza arterială care determină ocluzia arterială cu ischemie şi infarct tisular. În tromboza venoasă elementul patogenic principal este reprezentat de staza sangvină.
Cele mai frecvente manifestări clinice sunt: tromboza venoasă profundă şi trombembolismul pulmonar. Tromboza venoasă profundă apare sub forma unui tromb intravenos de obicei la nivelul membrelor inferioare şi se caracterizează prin durere, tumefacţie şi eritem local.
Datorită procesului inflamator şi afectării valvelor venoase, după vindecare poate persista un grad redus de edem local cu senzaţie de greutate în picioare - sindrom posttrombotic.
Trombul se poate desprinde de peretele vascular şi poate migra (embolie) până la nivel pulmonar. Astfel apare trombembolismul pulmonar care poate avea un debut brusc cu dispnee (dificultate în respiraţie),durere toracica, palpitaţii, sau colaps circulator, şoc şi stop cardiac.
Tromboza venoasă poate apărea şi la nivelul creierului, ficatului (vena portă sau venele hepatice), intestine (v. mezenterică), rinichi (v. renală)
În cazul pacientelor cu trombofilie pot avea pierderi recurente de sarcină sau complicaţii precum restricţia de creştere intrauterina, preeclampsia, abruption placentae. Testele de laborator în diagnosticul trombofiliei
Diagnosticul trombofiliei are la bază o serie de teste de laborator, de importanţă majoră, dintre care enumerăm:
hemoleucograma cu frotiu din sânge periferic
APTT, timp de reptilază
factorul V Leiden, rezistenţa la proteina C activata, Proteina C, Proteina S
homocisteinemia
mutaţia protrombinei
lupus anticoagulant, anticorpi aticardiolipinici, anti β2glicoproteina I
Nu trebuie efectuate toate testele concomitent, ci în funcţie de raţionamentul clinic.
Indicaţiile pentru determinarea Factorului V Leiden şi mutaţiile protrombinei :
vârsta sub 50 ani
tromboze recurente
tromboza cu localizare atipică (venele hepatice, sindrom Budd-Chiari)
existenţa în familie a acestei afecţiuni
primul episod trombotic la gravidă, sau în timpul terapiei hormonale
Indicaţii pentru homocisteinemie:
în cazul trombozelor arteriale la pacienţi foarte tineri, in special când evenimentul trombotic a fost precipitat de fumat sau contraceptive orale
Indicaţii pentru Proteina C, Proteina S, Antitrombina III:
la pacienţi proveniţi din familii cu accidente trombotice,
la femei cu istoric familial cunoscut, înainte de terapia hormonală.
Istoricul familial este evocator pentru orientarea diagnosticului având în vedere că majoritatea anomaliilor de coagulare au o transmitere autosomal dominantă (cu excepţia homocisteinemiei şi a deficitului calitativ al plasmiogenului).
Testul de Rezistenţă la Proteina C activată ne dă indicaţii despre existenţa Factorului V Leiden produs ca urmare a unei mutaţii genetice la nivelul genei factorului V.
Pacienţii care prezintă rezistenţă la Proteina C activată necesită un test de confirmare ADN.
Considerăm că descoperirea din timp a trombofiliei este esenţială - având în vedere gravitatea, complicaţiile şi lipsa unui tratament specific, în condiţiile în care se estimează că anual aceasta provoacă decesul a unui milion de oameni - iar experienţa noastră recomandă din timp vizita la medicul specialist şi la laborator pentru descoperirea riscurilor trombofilice şi pentru profilaxia acestei afecţiuni.
