Fibroza chistică și opțiunile de tratamentUn exemplu de boală rară destul de frecventă este fibroza chistică (FC), care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume.
[4] FC este o boală cronică, progresivă și multisistemică, care duce la moarte prematură. Este cauzată de mutații în gena CFTR (așa-numita genă a regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice), care codifică proteina CFTR, care acționează ca un canal ionic în membrana celulelor epiteliale. Să trăiești cu fibroza chistică este o provocare dificilă pentru cei afectați. Persoanele cu fibroză chistică se confruntă cu afectarea progresivă a numeroase organe, ceea ce duce la o povară severă a simptomelor, complicații frecvente și, în cele din urmă, la mortalitate prematură. Cauza bolii, lipsa sau funcționarea defectuoasă a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros și lipicios în plămâni (și în alte organe), ceea ce, în timp, duce la infecții pulmonare cronice și la insuficiență respiratorie progresivă. De asemenea, FC afectează funcția pancreatică, ceea ce duce la deficiențe nutritive, creștere slabă și alte comorbidități și complicații legate de FC.
[5] Familiile copiilor cu FC se luptă cu incertitudinea, durerea, izolarea socială, discordia familială, problemele de sănătate mintală și dificultățile economice.
[6] În prezent, nu există un tratament pentru FC, dar intervenția timpurie este crucială pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii și pentru a preveni alte daune.
Pentru cele mai frecvente mutații ale genei CFTR, este disponibilă o terapie pentru a trata în mod specific defectul proteic care stă la baza FC. Introducerea acestor medicamente, așa-numitele modulatoare CFTR, a schimbat viața celor afectați.
[7] De când acestea au devenit disponibile, speranța de viață cu FC a crescut dramatic, iar multe afecțiuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament în copilăria timpurie. Pentru a permite un diagnostic și o terapie cât mai precoce, fibroza chistică a fost inclusă, de asemenea, în screeningul nou-născuților în multe țări.
[8] Exemplul fibrozei chistice dezvăluie modul în care o terapie eficientă pentru o boală rară poate schimba în mod fundamental viața celor afectați.
Medicamente orfane: Cum se pot dezvolta terapii pentru bolile rareTransformarea unei științe inovatoare într-un nou medicament pentru o boală rară este o provocare. Medicamentele pentru bolile rare sunt supuse aceluiași proces riguros de evaluare științifică ca orice alt medicament experimental. În general, dezvoltarea unui nou medicament și obținerea aprobării de comercializare a acestuia durează de obicei între 10 și 15 ani și necesită un buget foarte important. Din cauza complexității sale, descoperirea și dezvoltarea medicamentelor sunt recunoscute pe scară largă ca fiind un efort și o provocare majoră pentru industria biomedicală.
[9]Cunoașterea este esențialăPentru majoritatea bolilor rare, știința este, din păcate, încă departe de a înțelege cauza bolii. Acesta este motivul pentru care extinderea cercetării fundamentale în domeniul bolilor rare este atât de importantă. Cunoașterea proceselor bolii este doar începutul pe drumul către un medicament orfan eficient și sigur.
[10] După descoperirea genei CFTR în 1989, de exemplu, a fost nevoie de mai mult de două decenii de cercetare intensivă înainte de a fi disponibil un tratament care să trateze cauza bolii - nu doar simptomele, ci și defectele proteice cauzate de mutația genetică. În 2012, a fost autorizat primul modulator CFTR, care îmbunătățește funcția unor proteine CFTR defecte. În ciuda acestui mare succes, cercetarea în domeniul fibrozei chistice a continuat și a fost nevoie de dezvoltarea altor modulatori CFTR pentru a trata tot mai multe mutații CFTR care cauzează fibroza chistică.
[11]Acest lucru arată că, odată ce cunoștințele de bază sunt disponibile, trebuie derivate din acestea abordări terapeutice adecvate, trebuie identificate și testate substanțele active și formele de aplicare. Aceasta este o călătorie lungă, plină de incertitudini, care durează în medie 10 ani.
[12]Aceasta dă speranțe că Zilele anuale ale Bolilor Rare își vor îndeplini misiunea și vor crește gradul de conștientizare cu privire la bolile orfane și la persoanele afectate. La urma urmei, această conștientizare deschide calea pentru ca cercetarea să avanseze și, pas cu pas, să găsească terapii pentru cât mai multe dintre aceste boli.