Redactia Saptamana Medicala
În România, locul în care trăiește un copil cu o boală rară influențează șansele sale de supraviețuire, conform Registrului Național de Onco-Hematologie Pediatrică. Lipsa unei coordonări eficiente între specialități, accesul inegal la expertiză și dificultățile monitorizării după externare continuă să creeze diferențe importante între pacienți. Specialiștii reuniți în cadrul webinarului „Digitalizarea serviciilor de sănătate în bolile rare: platforme, date și acces la îngrijire” au arătat că digitalizarea poate reduce aceste inechități și poate apropia expertiza medicală de pacienți, indiferent de localitatea în care se află.
Evenimentul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în cadrul seriei Share Experience 2026, reunind experți în sănătate publică, genetică medicală și digitalizarea serviciilor medicale.
Una dintre prezentări a aparținut Alinei Pătrăhău, fondator al Asociației Dăruiește Aripi, care a prezentat platforma DARA, o soluție digitală dezvoltată pentru coordonarea îngrijirii copiilor diagnosticați cu cancer și care poate reprezenta un model și pentru alte patologii rare. În prezent, platforma gestionează peste 600 cazuri, este utilizată în 11 spitale din România, dar și într-un centru medical din Italia, facilitând colaborarea în timp real între specialiști din mai multe discipline și instituții.
„Coordonarea între specialități și respectarea protocolului fac diferența în ceea ce privește supraviețuirea între România și ceea ce se întâmplă în Vest. La fel de importantă este monitorizarea atentă a copilului după ce acesta este externat”, a declarat Alina Pătrăhău, fondator Asociația Dăruiește Aripi.
În multe situații, problema nu este lipsa expertizei medicale, ci lipsa unei comunicări rapide între specialiști. De exemplu, după externare, un copil diagnosticat cu cancer poate dezvolta febră. Când ajunge la spitalul județean acesta poate fi trimis automat către centrul oncologic unde este tratat, aflat adesea la sute de kilometri distanță. În România există centre de oncologie pediatrică în doar opt județe. În multe dintre aceste cazuri însă, medicul din spitalul local ar putea gestiona situația dacă ar avea posibilitatea unei consultări rapide cu oncologul curant și ar urma protocolul terapeutic recomandat. O astfel de colaborare reduce timpul până la intervenție, evită deplasările inutile și oferă copilului șansa de a primi îngrijirea potrivită cât mai aproape de casă. Totodată, platforma permite monitorizarea pacienților după externare și dezvoltarea unei rețele locale de îngrijire, astfel încât medicii de familie, pediatrii și serviciile medicale din comunitate să poată interveni coordonat, sub supravegherea echipei care tratează pacientul.
Specialiștii au atras atenția și asupra inegalităților existente între diferite regiuni ale țării. Diferențele de supraviețuire între copiii tratați în București și cei din unele zone ale Moldovei sau din mediul rural pot ajunge până la 10%, ceea ce evidențiază necesitatea dezvoltării unor rețele digitale care să ofere tuturor pacienților acces la aceeași expertiză medicală.
Prof. Dr. Adela Chiriță-Emandi, medic primar Genetică Medicală și Pediatrie și coordonator al Centrului Regional de Genetică Medicală Timiș a explicat modul în care funcționează Clinical Patient Management System (CPMS), platforma securizată a Comisiei Europene utilizată de Rețelele Europene de Referință pentru discutarea cazurilor complexe de boli rare.
„În bolile rare, expertiza trebuie să circule mai repede decât pacientul. Platformele europene de colaborare permit medicilor să ia împreună cele mai bune decizii pentru cazurile complexe, indiferent de țara în care se află pacientul.”, spune Prof. Dr. Adela Chiriță-Emandi.
Prin intermediul CPMS, medici din întreaga Europă pot analiza împreună cazuri dificile, pot solicita opinii de la experți internaționali și pot stabili cele mai bune soluții de diagnostic și tratament, fără ca pacientul să fie nevoit să călătorească în altă țară. În cadrul rețelei europene ERN ITHACA, platforma este utilizată periodic pentru evaluarea cazurilor de sindroame genetice rare și dizabilitate intelectuală, oferind acces rapid la expertiză multidisciplinară de nivel european.
Dr. Lăcrămioara Brîndușe, medic primar și expert în cadrul Institutului Național de Sănătate Publică (INSP), a prezentat rolul registrelor de boală și importanța colectării standardizate a datelor privind bolile rare pentru dezvoltarea politicilor publice, evaluarea serviciilor medicale și planificarea eficientă a resurselor din sistemul de sănătate. Aceasta a subliniat că registrele reprezintă un instrument esențial pentru înțelegerea dimensiunii reale a acestor afecțiuni și pentru fundamentarea deciziilor în domeniul sănătății.
„Registrele de boală nu sunt simple baze de date. Ele oferă informațiile necesare pentru a înțelege povara unei afecțiuni, pentru a planifica serviciile medicale, a evalua rezultatele intervențiilor și a dezvolta politici publice bazate pe dovezi. Datele de calitate stau la baza unui sistem de sănătate care răspunde mai bine nevoilor pacienților.”, a declarat Dr. Lăcrămioara Brîndușe.
Discuția a fost moderată de Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, care a subliniat că digitalizarea nu înseamnă doar tehnologii noi, ci și acces mai rapid la expertiză, reducerea diferențelor dintre regiuni și o îngrijire mai bine coordonată pentru pacienți și familiile acestora.
Viitorul îngrijirii persoanelor cu boli rare depinde tot mai mult de capacitatea sistemului de sănătate de a conecta medici, spitale și servicii medicale prin platforme digitale interoperabile. Atunci când informația circulă rapid, iar specialiștii colaborează în timp real, pacienții beneficiază de diagnostice mai rapide, tratamente mai bine coordonate și șanse mai mari la o viață de calitate.
„Pacienții cu boli rare nu au nevoie doar de tratamente inovatoare, ci și de un sistem care să conecteze oamenii, informațiile și expertiza. Digitalizarea poate reduce inechitățile dintre regiuni și poate transforma colaborarea dintre specialiști într-un beneficiu concret pentru fiecare pacient.”, spune Dorica Dan.
Webinarul face parte din seria Share Experience 2026, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, cu sprijinul Ipsen, UCB, Sanofi, MSD și Johnson & Johnson.
